分子病理学协会 (AMP) 发布了一份报告，旨在为通过下一代测序 (NGS) 检测到的种系变异建立标准化正交确认实践的建议。

手稿“下一代测序种系变异确认的建议：分子病理学协会和国家遗传咨询师协会的联合报告”在分子诊断学杂志发表之前在线发布。

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“虽然 NGS 迅速改变了临床分子遗传学检测领域，但种系变异的正交确认实践可能因实验室而异，”科罗拉多大学安舒茨医学院副教授兼实验室主任 Kristy R. Crooks 博士说和 AMP NGS 种系变异确认工作组。

“这份新报告为正交确认实践提供了建议，这些建议与现有指南相一致，旨在帮助促进实验室之间的标准化、透明度和质量改进。”

AMP 临床实践委员会召集了 NGS 种系变异确认工作组，以评估当前证据并标准化正交确认实践，以帮助限制假阳性报告。这份新报告基于对已发表文献、实证数据、当前实验室实践调查、公开评论的反馈和专业经验的全面审查，提出了以下八项建议。

使用 NGS 提供种系检测的临床实验室应制定有关 NGS 结果正交确认的书面政策。

实验室的正交确认政策应由具有 NGS 培训和经验的合格且经过适当认证的医疗专业人员监督和批准。

实验室的确认方法、平台和相关的生物信息学应在适当的监管监督下进行验证和维护，就像测试的其他方面一样。

实验室的确认方法应该是正交的。应调查和解决 NGS 与验证性测定之间的差异结果，而不是接受任何一种方法始终正确。

实验室应对已报告的具有重大临床意义的种系变异进行验证性测试，但符合严格证明的技术标准的变异检出除外，以确保单独从 NGS 获得高阳性预测值。

实验室应根据要求在书面材料中明确阐明其交确认的具体政策、标准和方法。

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